Jalani ujian darah, elak hemofilia terus diwarisi

Setiap individu berisiko menghidap penyakit hemofilia, namun dengan kekerapan berbeza mengikut negara.

Persekutuan Hemofilia Dunia (WFH) menganggarkan ada lebih 500,000 pesakit hemofilia di seluruh dunia dengan kadar satu dalam 10,000 kelahiran.

Penyakit yang dahulunya pernah dikenali sebagai ‘royale disease’ atau ‘penyakit diraja’ adalah membabitkan anak lelaki kerabat Diraja Ratu Vitctoria dan keluarga Diraja Russia, Sepanyol serta Jerman. Di negara ini dijangkakan 2,000 menghidap hemofilia.

Pakar Patologi (Hematologi) (Pengkhususan Kaji Penyakit Bahagian Darah), Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan Universiti Putra Malaysia (UPM), Prof Madya Dr Sabariah Md Noor, berkata hemofilia sejenis penyakit disebabkan kekurangan faktor pembeku darah, yang mana pesakit berisiko untuk mendapat pendarahan spontan berpanjangan yang tidak setimpal dengan tahap kecederaan yang dilihat secara mata kasar.

“Kadar pendarahan sama orang normal, namun kekurangan faktor pembeku menyebabkan pembentukan pembekuan darah yang tidak stabil seterusnya menyebabkan pendarahan berpanjangan. Di negara ini, Pusat Darah Negara (PDN) adalah organisasi yang terbabit secara langsung dalam mengenal pasti penyakit membabitkan pendarahan seperti hemofilia,” katanya.

Sokongan moral

Beliau berkata, selepas seseorang disahkan menghidap hemofilia, ujian saringan dan pengesahan susulan bagi ahli keluarga akan dilakukan secara terperinci bagi mengenal pasti ahli keluarga yang berisiko.

Katanya, penyakit keturunan yang dibawa oleh kromosom X ini secara amnya hanya membabitkan lelaki, namun pembawa dalam kalangan wanita juga perlu dikenal pasti.

“Di samping kaunseling oleh pakar pesakit dan pembawa digalakkan menyertai Pertubuhan Hemofilia SeMalaysia untuk mendapat kefahaman dan sokongan moral mengenai pembawaan penyakit dan hal berkaitan dengan penyakit hemofilia,” katanya.

Dr Sabariah berkata, selepas mengenali sebahagian daripada pesakit sejak bayi hingga berusia 30-an, beliau yakin Pertubuhan Hemofilia menjadi pertubuhan yang berjaya. Pertubuhan itu aktif bagi memastikan bukan hanya keperluan pendidikan kesihatan dalam kalangan ahli secara berkala, malah seharusnya menjaga kebajikan dan keperluan pesakit bagi menjalani kehidupan lebih baik.

“Pesakit mengalami kekurangan spesifik faktor pembeku VIII dikenali sebagai hemofilia A, manakala kekurangan faktor pembeku IX adalah hemofilia B. Secara klinikal, hemofilia dikategorikan kepada tiga tahap, tahap teruk bergantung kepada paras pembekuan dalam darah.

“Pesakit tahap serius (severe) mempunyai tahap pembeku darah kurang daripada satu peratus menyebabkan mereka berisiko mendapat pendarahan walaupun hanya kerana mendapat kecederaan kecil seperti ketika menggosok gigi atau terjatuh ketika bermain,” katanya.

Belum ada kajian

Beliau berkata, pesakit hemofilia ringan (mild) jarang berhadapan masalah pendarahan berpanjangan dan mungkin hanya mengetahui mereka bermasalah selepas melalui pemeriksaan darah yang terperinci.

Pesakit yang didiagnosis menghidap penyakit ini, perlu menjalani rawatan sepanjang hayat. Kaedah yang paling sesuai dan berkesan menangani masalah hemofilia ini ialah dengan rawatan infusi penggantian faktor pembeku darah.

“Pesakit akan menggunakan Faktor VIII untuk Hemofilia A dan Faktor IX untuk Hemofilia B,” katanya menjelas keadaan itu menyebabkan pendarahan berhenti apabila tahap faktor mencapai paras yang mencukupi.

Bagaimanapun, Dr Sabariah mengakui pihaknya belum menemui kajian berkaitan kesedaran terbuka masyarakat berkaitan penyakit berkenaan.

PDN adalah Pusat Pendaftaran Kebangsaan untuk Hemofilia dan lain masalah pendarahan di negara ini. Pendidikan kesihatan dan aktiviti sokongan banyak dilakukan oleh Pertubuhan Haemofilia SeMalaysia bersama dengan PDN. Antaranya termasuk saringan darah secara berkala bagi memastikan kesihatan pesakit sentiasa dalam keadaan optimum.

Bakal pengantin wajar uji darah

Sejak beberapa tahun kebelakangan ini pusat rawatan pesakit hemofilia sudah diperluaskan ke hospital yang mempunyai pakar hematologi di setiap negeri. Aktiviti dirancang dan dibangunkan bersama pertubuhan dan perawat mengikut zon bagi memudahkan pesakit, penjaga serta petugas kesihatan lebih memahami masalah dihadapi pesakit hemofilia.

Dr Sabariah berkata, antara pendekatan terkini oleh pertubuhan itu termasuk pelancaran komik The Hemophilia Mythbusters yang dilancarkan, baru-baru ini.

“Komik ini bertujuan membantu pesakit dan penjaga untuk lebih memahami masalah kesihatan yang dihadapi dan menyingkir mitos berkaitannya. Pendekatan ini diharap dapat meningkatkan keyakinan penghidap menjalani kehidupan yang berkualiti,” katanya yang boleh mendapatkan maklumat terperinci dengan menghubungi Presiden Pertubuhan Hemofilia SeMalaysia, Taqrir Akramin Khalib.

Halang penyakit genetik

Dr Sabariah menyaran pasangan yang mahu berkahwin untuk segera melakukan ujian darah bagi menghalang penyakit genetik ini diwarisi generasi akan datang. Seperti negara lain, Malaysia juga menjalankan saringan untuk penyakit talasemia sebelum perkahwinan sebagai langkah pencegahan kelahiran talasemia major.

“Pada pendapat saya, ini adalah wajar kerana kekerapan talasemia di Malaysia adalah tinggi, iaitu empat hingga lima peratus daripada populasi adalah pembawa talasemia.” katanya.

Saringan itu perlu bagi mencegah ibu hamil menghadapi masalah pada kandungannya.

“Namun, seorang wanita pembawa hemofilia tidak mengalami sebarang masalah kesihatan yang spesifik. Saringan penyakit hemofilia kebanyakan dilakukan selepas kelahiran bagi memastikan pengesahan dapat dilakukan dengan tepat. Lagipun, hanya pesakit yang mempunyai tahap faktor pembeku yang kurang daripada satu peratus berisiko mendapat pendarahan.

“Walaupun hemofilia adalah penyakit keturunan, satu pertiga daripada pesakit menghidap penyakit meskipun tanpa ada sejarah penyakit yang sama dalam keluarga. Namun hemofilia adalah penyakit kekurangan faktor pembeku darah dan bukan sebahagian dari sistem imunisasi badan. Pesakit digalakkan mengambil makanan tambahan untuk meningkatkan sistem imunisasi bagi pencegahan jangkitan berjangkit,” katanya.

INFO

* Jenis hemofilia:

-A (paling kerap) -kurang faktor pembeku 8.

-B -kurang faktor pembeku 9.

*Tahap hemofilia bergantung kepada jumlah faktor pembeku di dalam darah:

-Ringan

-Sederhana

-Berat

*Risiko:

-Majoriti lelaki

(wanita juga boleh menghidapi hemofilia dalam kes yang jarang berlaku)

-Walaupun penyakit genetik, ia boleh berlaku secara spontan ke atas sesiapa dalam 1/3 kes.